Что такое синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана — редкое генетическое заболевание, которое проявляется задержкой умственного развития, черепно-лицевыми аномалиями (нарушением формы лица), изменением походки, судорогами.

Первым описал это заболевание в 1965 году английский педиатр Гарри Ангельман. Он обнаружил у троих детей, страдающих умственной отсталостью, схожие черты: необычное положение рук и своеобразные дёрганые и отрывистые движения.

Синдром Ангельмана обнаруживается у 1 новорождённого из 10–20 тысяч. В России известны всего около 10 000 человек с таким диагнозом.

Болезнь обычно выявляют у детей в возрасте старше 1 года (иногда симптомы проявляются только к 3–4 годам). У мальчиков синдром Ангельмана встречается чаще, чем у девочек.

В Международной классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-го пересмотра (МКБ-10) синдрому Ангельмана присвоен код Q93.5.

Причины синдрома Ангельмана

Приблизительно в 70% случаев синдром Ангельмана связан с утратой части 15-й хромосомы, которую ребёнок получает от матери. Эта хромосома содержит ген UBE3A, важный для правильного развития мозга.

В 25% случаев болезнь развивается из-за мутаций в гене UBE3A (хромосома при этом остаётся целой, но ген не выполняет своих функций). 2–3% случаев синдрома Ангельмана вызваны различными структурными перестройками 15-й хромосомы.

Утрата (делеция) участка 15-й хромосомы может привести к синдрому Ангельмана

Примерно в 95% случаев генетическая поломка происходит случайно и никак не связана с возрастом матери или её образом жизни, в 5% — синдром Ангельмана передаётся по наследству.

Симптомы синдрома Ангельмана

При рождении дети с синдромом Ангельмана выглядят так же, как и другие новорождённые. В первые полгода жизни появляются первые признаки болезни: вялое сосание, срыгивание, иногда — приступы эпилепсии.

Голова у таких детей слишком маленькая по отношению к туловищу.

В возрасте примерно 1 года становится заметна задержка моторного развития: если болезнь протекает в лёгкой форме, то такие дети начинают ходить в 2–3 года (иногда только в 5–10 лет), а если в тяжёлой — не в состоянии передвигаться самостоятельно, без посторонней помощи.

Меняются черты лица: нижняя челюсть выступает, рот будто растянут в постоянной улыбке, зубы редкие.

Основные симптомы синдрома Ангельмана:

• микроцефалия — уменьшение размеров черепа, а следовательно, и головного мозга;
• задержка моторного (двигательного) и психического развития — неустойчивая ходьба, ограниченная устная речь;
• редкие зубы;
• неправильный прикус;
• высовывание языка;
• нарушения сна, эпилепсия;
• гиперактивность;
• нарушение жестикуляции — дёрганые, отрывистые движения;
• смешливость, приступы внезапного неконтролируемого смеха, чрезмерная суетливость;
• проблемы с концентрацией внимания;
• непереносимость высоких температур;
• косоглазие;
• в раннем возрасте — проблемы с грудным вскармливанием, отставание новорождённого в наборе веса.

Половое развитие детей с синдромом Ангельмана наступает своевременно. С возрастом некоторые симптомы болезни стираются: налаживается сон, пропадают судороги, походка становится более устойчивой.

Осложнения синдрома Ангельмана

Одно из наиболее распространённых осложнений, с которым сталкиваются люди с синдромом Ангельмана, — частые приступы эпилепсии. Они могут сопровождаться сильной головной болью, расфокусированным взглядом, навязчивыми мыслями и состояниями, раздражительностью и нервозностью, судорогами, галлюцинациями, потерей сознания.

Кроме того, из-за проблем с координацией у пациентов с таким диагнозом может развиться сколиоз — деформация позвоночника.

Нередко дети с синдромом Ангельмана сталкиваются с трудностями при обучении и социальной адаптации. С одной стороны, они очень дружелюбные и ласковые, но с другой — из-за нарушения речи, гиперактивности и беспричинных приступов смеха им сложнее наладить общение с людьми, которые их окружают.

Некоторые люди, страдающие синдромом Ангельмана, имеют нарушения сна: спят не более 5–6 часов по ночам, а днём чувствуют себя разбитыми и сонливыми.

Если синдром Ангельмана протекает в тяжёлой форме, то человек не может передвигаться без посторонней помощи.

Диагностика синдрома Ангельмана

Диагностикой синдрома Ангельмана занимаются педиатры или неврологи. Также может потребоваться консультация врача-генетика.

На приёме врач спросит, какие жалобы есть у ребёнка или его родителей, затем проведёт осмотр.

Признаки болезни, которые встречаются у 100% людей с синдромом Ангельмана:

• задержка моторного развития;
• позднее формирование навыков ходьбы, затем — неустойчивость при ходьбе (походка робота);
• гиперактивность;
• смешливость;
• гиперчувствительность к высокой температуре;
• нарушение внимания;
• задержка речевого развития — речи нет или она сводится к нескольким словам;
• умственная отсталость.

Признаки болезни, которые встречаются у 80% людей с синдромом Ангельмана:

• приступы эпилепсии;
• миоклонии — подёргивания пальцев рук;
• очень широкий рот, редкие зубы;
• нарушение сна;
• замедление роста окружности головы (к 2 годам обычно заметна микроцефалия — слишком маленький размер черепа).

Признаки болезни, которые встречаются у 50% людей с синдромом Ангельмана:

• трудности с сосанием, пережёвыванием пищи;
• слюнотечение;
• гастроэзофагеальный рефлюкс — патология пищеварительной системы, при которой содержимое желудка или двенадцатиперстной кишки регулярно забрасывается в пищевод и вызывает воспаление его стенок.

Незначительные физические особенности:

• бледная кожа, волосы и глаза более светлые, чем у других членов семьи;
• косоглазие.

Кроме того, у детей с синдромом Ангельмана нередко развивается тяга к воде (они могут подолгу наблюдать, как течёт вода из крана), шуршащим или блестящим предметам.

Лабораторная диагностика

Диагностировать синдром Ангельмана можно ещё во время беременности. Если в семье были случаи рождения детей с таким же диагнозом, врач может назначить пациентке инвазивное генетическое исследование, способное выявить у плода хромосомные мутации и диагностировать генетические заболевания и врождённые дефекты.