Заболевание представляет собой первичный иммунодефицит, поражаются Т- и В-лимфоциты. Оно зарождается еще в эмбриональном периоде, передается по носителя-матери. Больной может передать носительство своей дочери.

Патогенез связан с мутацией гена WAS, что приводит к нарушению сразу нескольких процессов в организме:
- снижению иммунитета;
- к дефициту тромбоцитов и, соответственно, нарушению свертываемости крови.
Особенностью болезни является то, что женщины являются только носителями дефектного гена, клинические проявления у них отсутствуют. У пары, где мать здорова, а отец болен, рождаются здоровые сыновья, но девочки становятся носителями мутантного гена. В случае, если женщина - носитель, а мужчина не страдает данным редким заболеванием, вероятность болезни у детей такова:
- 25% - здоровый мальчик;
- 25% – больной сын;
- 25% – здоровая дочь;
- 25% – девочка-носитель.
Ген передается по наследству мальчикам только от матери.

Симптомы

Синдром Вискотта-Олдрича проявляется сразу несколькими состояниями:
- иммунодефицит;
- тромбоцитопения или снижение количества тромбоцитов;
- острая или хроническая форма экземы.
Состояние иммунодефицита приводит к частным инфекционным заболеваниям. Организм слабо противостоит вирусным, бактериальным и грибковым инфекциям из-за неполноценности белка, отвечающего за уничтожение болезнетворных микроорганизмов. В результате этого у детей часто наблюдаются болезни кожи, кишечника, дыхательных путей, вызванные патогенной микрофлорой.

Более, чем у 40% пациентов, возникают следующие болезни:
- анемия Фанкони;
- васкулит;
- стрептодермия;
- болезни почек;
- ревматоидный артрит;
- нейтропения (снижение количества нейтрофилов в крови).
У детей с данным диагнозом может повышаться вероятность доброкачественных и злокачественных опухолей. Ребенок страдает от хронических кожных заболеваний, и это не только экзема, но также атопический дерматит и другие.

Симптоматика заболевания:
- наружные или внутренние кровотечения, которые невозможно остановить самостоятельно;
- кровь в кале, моче, мокроте;
- головная боль, головокружение, упадок сил, снижение веса;
- воспалительные процессы кожи, язвы, высыпания, мокнущие эрозии, появление которых сопровождается зудом, жжением, болезненностью;
- суставная боль.
Проявления болезни зависят от ее формы. При легком течении тромбоцитопения и экзема выражены слабо. Для средней и тяжелой формы характерны осложнения, трудно поддающиеся лечению. Высока вероятность тяжелых заболеваний, в том числе пневмонии.

Какому врачу показать ребенка?

Малыши с синдромом Вискотта-Олдрича нуждаются, в первую очередь, в помощи специалистов по иммунологии. Из-за сопутствующих осложнений может потребоваться консультация генетика, дерматолога, аллерголога, гематолога, инфекциониста и даже онколога.

Диагностика

Для выявления особенностей патогенеза и для постановки диагноза в учет берется клиническая картина. Основные проявления, которые вызывают подозрение на Вискотта-Олдрича, это кровотечения, тромбоцитопения и экзематозные поражения кожи.

Диагностика предполагает такие методики:
- анализ крови – эритроциты, тромбоциты и гемоглобин снижены;
- иммунограмма – снижение иммуноглобулина М, повышение – A и E;
- генетическое обследование – мутация гена WAS.
По результатам иммунограммы могут быть выявлены и другие иммунологические болезни. Например, синдром Стивенса-Джонсона, который также проявляется кожными высыпаниями. Повышение уровня Е-антител может быть связано с редким синдромом Лайелла. Для него характерен аллергический буллезный дерматит.
При нарушении функции Т-лимфоцитов возможно еще одно генетическое заболевание – синдром Ди Джорджи.

Терапия

Как и другие синдромы, вызванные недостаточностью Т-лимфоцитов, например, Луи-Бар, Вискотта-Олдрича не лечится. Вся терапия сводится к продлению и улучшению качества жизни. Медикаментозное лечение выглядит так:
- противовирусные, антибактериальные и противогрибковые препараты – применяются при инфекционных болезнях;
- кортикостероиды – для лечения экземы;
- препараты железа – помогают при анемии.
При частых кровотечениях показано применение кровоостанавливающих средств и медикаментов, улучшающих свертываемость крови. В тяжелых случаях назначается переливание крови.
При сильно выраженной тромбоцитопении, когда консервативная терапия не помогает, прибегают к операции по пересадке костного мозга. Это довольно дорогостоящая процедура, но после нее состояние ребенка значительно улучшается.
Для предотвращения кровотечений также прибегают к удалению селезенки, поскольку в ней разрушается часть тромбоцитов, соответственно, после удаления их уровень в крови возрастает.

Для продления жизни очень важно выполнять клинические рекомендации врача, поскольку прогнозы при данной патологии неблагоприятные. Пациентам удается прожить до 20-30 лет. Чаще смерть наступает в результате инфекционных заболеваний, кровотечений и рака.

Рекомендации следующие:
- укрепление иммунитета;
- изоляция ребенка от общества, ограждение от любых инфекционных болезней;
- отказ от вакцинации живыми вакцинами;
- правильное питание, направленное на улучшение состава крови;
- отказ от продуктов-аллергенов;
- уход за кожей, использование гипоаллергенной косметики.
В комнате, где живет ребенок, нужно регулярно делать влажную уборку, поддерживать благоприятные климатические условия. Любые медикаменты применяются только после одобрения врача.

Источник: ( https://www.baby.ru )