Бывает у женщин генетическая особенность, которая не вызывает грубых симптомов, но влияет на все сферы жизни: определяет речевое развитие, способность к планированию и даже возраст наступления менопаузы. При этом многие женщины даже не подозревают об этом нарушении и живут с ним всю жизнь, ругая себя за медлительность и несобранность.

Что такое лишняя Х-хромосома с точки зрения генетики

В каждой клетке человека хранится генетический материал — набор инструкций, которые определяют его внешность, способности и особенности здоровья. Гены содержатся в хромосомах — это структуры, состоящие из молекул ДНК и белков. В норме в клетках человека хромосом ровно 46, и они организованы в 23 пары.

Последняя пара хромосом — половая — представлена у мужчин половыми хромосомами XY, у женщин — XX. Но у некоторых женщин из-за ошибки при делении клеток появляется лишняя, третья X-хромосома, и тогда хромосом в каждой клетке становится 47. Такое явление называется трисомией X или синдромом 47,XXX.

Развитие трисомии не зависит от наследственных факторов или поведения матери во время беременности — оно возникает случайно и может произойти в любой семье. 

Риск немного возрастает с возрастом матери, но в целом трисомия X не зависит ни от образа жизни, ни от генетики родителей. 

Как ученые открыли трисомию Х: в поисках «сверхженщины»

Синдром обнаружили в 1959 году. В это время генетика активно развивалась: именно в этот период была доказана хромосомная природа синдрома Дауна и синдрома Клайнфельтера.

Когда ученые под руководством Патрисии Джейкобс впервые описали этот синдром, они опубликовали статью в The Lancet под названием «Доказательства существования человеческой сверхженщины» (Evidence for the Existence of the Human Superfemale).

Логика была такая: раз дополнительная хромосома у мужчин с синдромом Клайнфельтера (XY и лишняя X) усиливает «мужские» черты — высокий рост, крупные размеры, — тогда ученые предполагали, что лишняя X у женщин должна давать что-то похожее — «суперженский» вариант с еще более выраженными женскими качествами.

Однако никаких усиленных женских качеств ученые не обнаружили, поэтому название «сверхженщина» тихо ушло в архив. Зато они узнали, насколько разными могут быть последствия одной и той же хромосомной поломки — у кого-то почти незаметными, у кого-то клинически значимыми. Научная работа стала важным этапом в развитии генетики половых хромосом. 

Синдром встречается часто — примерно у одной из тысячи новорожденных девочек.

Однако у многих он остается недиагностированным, потому что его симптомы обычно довольно мягкие и неспецифичные. По разным оценкам, до 90% женщин с этим нарушением никогда не узнают о нем. Это объясняется тем, что у трисомии X нет единой клинической картины, которую врач мог бы сразу опознать — или по которой мог бы хотя бы заподозрить нарушение.

Как распознать трисомию Х: в детстве и во взрослом возрасте

В младенчестве это может быть чуть сниженный мышечный тонус — ребенок позже начинает держать голову, дольше учится ходить. В дошкольном возрасте — задержка речи, которую списывают на индивидуальный темп развития. В школе — трудности с чтением, дислексия, проблемы с математикой, синдром дефицита внимания. Такие проявления могут доставлять много сложностей, но каждое из них может иметь десятки других причин, поэтому до генетического анализа дело доходит редко. 

В подростковом возрасте нередко усиливается тревожность, появляются депрессивные эпизоды, возникают трудности в общении со сверстниками. Это тот период, когда девочка с трисомией X особенно нуждается в поддержке, но далеко не всегда ее получает.