Учёные из Университета Рокфеллера обнаружили, что вариант гена CRY1 замедляет внутренние биологические часы, названные циркадными или околосуточными ритмами, которые в норме диктуют нам, когда засыпать и просыпаться. У людей с «совиным» вариантом этого гена циркадный цикл длиннее, чем у большинства, что позволяет им дольше бодрствовать. Исследование было опубликовано в журнале Cell.

«В сравнении с другими мутациями, которые связаны с расстройствами сна у отдельных семей, эта — довольно влиятельное генетическое изменение», — говорит главный автор статьи Майкл Янг, глава лаборатории генетики Университета Рокфеллера. Согласно новому исследованию, один человек из семидесяти пяти может быть обладателем данной мутации.

У позднего засыпания есть и обратная сторона медали — большинство людей с DSPD вынуждены просыпаться до того, как этого «захочет» их организм, что ведет не только к бессоннице по вечерам, но и к усталости в течение дня.

Лаборатория Янга исследовала циркадные ритмы более трех десятков лет, определяя гены, участвующие в регуляции суточных ритмов мух, людей и других животных.

Чтобы выяснить, связаны ли мутации в каких-либо известных циркадных генах с DSPD, Янг и соавтор статьи, исследователь Алина Патке, сотрудничали с исследователями сна в Медицинском колледже Корнеля (Weill Cornell Medical College). Испытуемым было предложено провести 2 недели в изолированном помещении, принимать пищу и спать в любое время, когда захочется. Ученые также собрали клетки кожи испытуемых.

«У большинства людей уровень мелатонина начинает расти примерно в 9-10 часов вечера. У людей с DSPD этого не происходит до 2-3 часов ночи», — говорит Янг.

Когда ученые исследовали ДНК пациента с DSPD, был выделен один вариант: мутация в CRY1, гене, который уже вовлечен в циркадный цикл.

Исследователи также обратили свое внимание на членов семьи пациента, и обнаружили пятерых родственников с той же мутацией. У всех были проявления DSPD либо иные нарушения сна.
Затем команда Янга обратилась к большим генетическим базам данных со всего мира, чтобы определить распространенность мутаций CRY1. В сотрудничестве с Турцией они сначала определили многие не связанные между собой семьи и десятки турок с мутацией CRY1. После опроса и анкетирования ученые могут подтвердить, что у 38 человек с мутацией имеются нарушения сна, в то время как у их родственников без мутации такого не отмечалось.

Исследователи говорят, что сейчас обнаружение мутации не принесет практической пользы больным DSPD.

Сейчас пациенты с DSPD могут помочь себе строгим соблюдением режима, ложась спать еще до того, как этого им захочется.

«Это похоже на курение сигарет — мы можем сделать что-нибудь до того, как это перейдет в сильную зависимость», — говорит Янг. Он также отмечает, что некоторым пациентам помогает яркое освещение в течение дня.

Команда уже запланировала новые исследования, чтобы выяснить, затрагивают ли мутации CRY1 также метаболические циклы людей с DSPD: ведь циркадный цикл человека регулирует не только сон, но также голод и уровни метаболитов и гормонов.

Источник : ( http://neuronovosti.ru/owl-gene/ )