Виды альбинизма

При альбинизме нарушается выработка меланина — пигмента, который придает окраску волосам, коже и радужной оболочке глаз. У людей-альбиносов цвет волос колеблется от светлого до ярко-рыжего, а кожа может быть красноватой. Глаза светло-голубые, зеленоватые или светло-карие, хотя при некотором освещении могут быть красноватого или фиолетового оттенка из-за того, что сквозь светлую радужную оболочку просвечивают кровеносные сосуды. Иногда цвет глаз меняется с возрастом.

Альбинизм может быть у людей разных рас, в среднем встречается у одного человека из 20 тысяч. Но в некоторых регионах количество альбиносов больше. Например, в некоторых регионах Южной Африки или у представителей народности гуна в Колумбии и Панаме альбинос — каждый 145-й житель.

Интересно! Одна из теорий, которая объясняет такую повышенную частоту альбиносов в определенных народах, это теория основателя — более частое возникновение мутации в регионах, где она возникла изначально. По другой версии, альбиносы — люди, которые подвергаются дискриминации, поэтому чаще вступают в браки друг с другом и передают свою мутацию детям.

Различают 2 типа альбинизма в зависимости от того, в каком гене возникла мутация:

глазной — аномально светлые только глаза;

глазокожный — сказывается на внешнем виде глаз, кожи и волос, чаще встречается у людей с темным цветом кожи.

Есть и подтипы альбинизма внутри каждого из типов. Точную разновидность мутации и гена, в котором она произошла, можно установить при помощи генетических тестов. Они же помогут уточнить вероятность мутации у детей людей с альбинизмом и способ передачи (при заболевании у обоих родителей или только по мужской или женской линии).

Но альбинизм (дефицит меланина) сказывается не только на внешности, но и на здоровье.

Альбинизм и здоровье

Основные возможные последствия нарушения выработки меланина — нарушения зрения и повышенный риск поражения кожи ультрафиолетом, что опасно солнечными ожогами и раком кожи. Риск рака кожи без меланиновой защиты увеличивается в сотни раз.

Интересно! 90% людей с альбинизмом в Африке умирают от рака кожи до 40 лет — статистика от ООН.

Дефицит меланина в радужной оболочке глаз может приводить к:

повышенной фоточувствительности и светобоязни — луч света проникает в глаз в полной силе, что воспринимается болезненно;

снижению остроты зрения из-за повреждения сетчатки ярким светом;

гипоплазии (недостаточному развитию) зрительного нерва;

неправильному прорастанию ретиногенных проекций, что приводит к аномальному пересечению волокон зрительного нерва.

При альбинизме чаще встречаются косоглазие, амблиопия (снижение остроты зрения) и нистагм (периодически возникающее неконтролируемое «дрожание» глаз и быстрое их движение).

Вылечить альбинизм невозможно, но есть способы снизить риск последствий для здоровья. Основная рекомендация — защищаться от ультрафиолетовых лучей. В этом поможет:

использование солнцезащитного крема с высоким SPF;

ношение солнцезащитных очков.

Возможны и другие осложнения альбинизма:

синдром Германски-Пудлака — медленная свертываемость крови и фиброз легких;

синдром Чедиака-Хигаси — нарушение в работе фагоцитарных клеток, что снижает иммунную защиту от вирусов и способствует нарушению работы печени;

синдром Грисцелли — иммунодефицит в тяжелой форме.

Для коррекции проблем со зрением могут понадобиться очки, нужны адаптированные сайты и печатные материалы с крупным шрифтом, иногда рекомендуется операция на глазодвигательных мышцах для подавления нистагма. Не будет лишним и наблюдать за состоянием кожи, а при появлении на ней подозрительных новообразований стоит обратиться к дерматовенерологу . Профилактические осмотры у офтальмолога и дерматолога должны проводиться регулярно, желательно 2 раза в год.