Узнав о беременности, будущая мама начинает считать недели, дни до первого УЗИ. Как развивается малыш, нет ли патологий?

Между тем помимо скрининга в первом триместре узнать о здоровье ребенка помогает неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Но какой метод достовернее?

Скрининг 1 триместра: для чего нужен и какие исследования включает

Одним из основных исследований во время беременности является скрининг 1 триместра. Это комбинированный метод обследования плода на предмет возможных генетических отклонений. Основан он на сочетании ультразвуковой методики и биохимической оценки крови матери на специфические для беременности белки. 

УЗИ

На сроке 11,15-13,5 недель проводят ультразвуковое исследование плода, во время которого оценивают наличие либо отсутствие особых признаков анатомии плода — маркеров хромосомных аномалий (ХА). 

Анализы крови

Далее у будущей мамы берут кровь из вены, чтобы определить концентрацию белков, которые появляются во время беременности:

- β-субъединицы ХГЧ;
-белка Рарр-А; 
- белка PIGF. 

Как рассчитывают риск развития хромосомных отклонений 

Результаты УЗИ и крови сопоставляет специальная математическая программа. На основании полученных данных высчитываются риски развития хромосомных отклонений плода. 

Врач получает заключение лаборатории, в котором отражена вероятность развития генетических синдромов, наиболее часто встречающихся в популяции:

- синдром Дауна;
- синдром Эдвардса; 
- синдром Шерешевского-Тернера;
- синдром Патау. 
При вычислении вероятности развития ХА критическим значением является расчетный показатель 1:100. Это та ситуация, которая требует консультации врача-генетика для выбора дальнейшей тактики ведения пациентки. 

Таким образом, при проведении скрининга 1 триместра имеет место доля ложноположительных и ложноотрицательных заключений.
Это связано именно с тем, что методика не оценивает напрямую набор хромосом плода. 

Неинвазивный пренатальный тест

Альтернативным методом является неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Из периферической крови матери в лабораторных условиях можно выделить части ДНК плода, которые начинают циркулировать после 8 недели беременности, и провести хромосомный анализ. 

Чувствительность и специфичность этой методики существенно выше по сравнению со скринингом 1 триместра, так как метод не основан на косвенных признаках. 

Однако следует отметить, что юридически этот тест пока не регламентирован к проведению во время беременности в качестве обязательной методики в России.

Кроме того, при проведении НИПТ невозможно прогнозировать риски развития преэклампсии. Таким образом, такой тест можно рассматривать в качестве дополнительного метода пренатальной диагностики.

Источник: ( https://www.parents.ru )