17 мая отмечается Всемирный день осведомленности о нейрофиброматозе — одном из самых известных наследственных заболеваний. Из-за чего возникает нейрофиброматоз первого типа (НФ1), почему так сложно выявить данное заболевание и могут ли пациенты вести обычный образ жизни, «Известиям» рассказала заведующая отделением химиотерапии онкогематологических заболеваний и трансплантации костного мозга для детей НМИЦ им. В.А. Алмазова Юлия Диникина.

НФ1 — это генетическое заболевание, причиной возникновения которого является повреждение гена NF1. С нейрофиброматозом первого типа рождается один из 3500 новорожденных (в России — примерно 530–560 детей в год). В половине случаев болезнь имеет наследственный характер (наследование мутации в гене от родителей), а в половине причина в возникновении спонтанной мутации, что определяет возможность рождения ребенка с этим заболеванием в семье здоровых родителей.

Первые симптомы могут появиться в самом раннем возрасте, иногда сразу при рождении. Однако у некоторых пациентов заболевание может проявиться и позже. Независимо от того, в каком возрасте появились первые симптомы, в течение жизни набор характерных признаков нейрофиброматоза первого типа, как правило, будет увеличиваться.

Проявления НФ1 могут выражаться в поражении различных органов, включая кожу; органы зрения; опорно-двигательный аппарат; нервную, сердечно-сосудистую, эндокринную и другие системы. При этом лишь в 20% случаев пациенты НФ1 будут нуждаться в лечении из-за тяжести клинических проявлений. При этом Диникина отмечает, что на сегодняшний день их выраженность и степень тяжести прогнозировать невозможно.

Так, самым ярким признаком НФ1 является появление на коже пигментных пятен цвета кофе с молоком, однако и к этому симптому надо относиться внимательно.

«У каждого человека могут быть схожие кожные изменения, но это не означает наличие диагноза НФ1. Характерным для НФ1 является большое количество (не менее шести) пятен цвета кофе с молоком, с отличиями по размерам в зависимости от возраста. Также частым специфическим кожным симптомом являются веснушки в подмышечных и паховых областях», — пояснила Диникина.

Плановый осмотр у офтальмолога может выявить характерные для НФ1 изменения радужной оболочки глаза — гамартомы (белесоватые пятна на радужке глаза. — Ред.), которые не влияют на зрение.

Очень частым проявлением НФ1 являются кожные, подкожные и плексиформные нейрофибромы. Все из них представляют собой доброкачественные опухоли периферических нервов, при этом характерными жалобами могут быть косметические дефекты, кожный, зуд, болевые ощущения. Плексиформные нейрофибромы, достигая больших размеров, могут приводить к двигательным, дыхательным нарушениям, сдавлению внутренних органов, ухудшая их функцию.

Пациенты с НФ1 находятся в группе риска по развитию опухолей центральной нервной системы и других локализаций. Для детей самой частой является доброкачественная опухоль (глиома) зрительных путей. С возрастом повышается риск развития других опухолевых заболеваний.

Нередко родители обращаются к врачу-неврологу с нарушениями речи и трудностями в обучении у детей, преходящими головными болями и судорогами. Также могут потребоваться консультации и лечение у врача-ортопеда в связи с различными нарушениями костно-суставной системы.

«Шанс вовремя выявить НФ1 и назначить подходящее лечение очень велик в случаях регулярного прохождения необходимых медицинских осмотров у врачей разных специальностей. Кроме того, важно, чтобы родители не откладывали обращение к врачу, если у ребенка появились жалобы на здоровье. Выполнение генетического тестирования, как правило, с исследованием образца крови пациента способствует выявлению мутации в гене NF1 и подтверждению диагноза», — подчеркнула Диникина.

Источник: ( https://iz.ru/news )